Είναι μόλις 5,5 χρονών όμως η συζήτηση μαζί της, είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα αφού η Θεώνη πέρα από την παιδική αθωότητα και το αφοπλιστικό χαμόγελο, ξεχωρίζει για την ευστροφία της. Άλλωστε σε αντίθεση με
τα υπόλοιπα παιδιά της ηλικίας της εκ των πραγμάτων έχει αναγκαστεί να «ωριμάσει» πολύ νωρίτερα… μέσα από τις «μάχες» που αναγκάζεται να δίνει καθημερινά για την επιβίωσή της!
Όνειρό της ήταν να γίνει χορεύτρια αλλά έχει πλέον καταλάβει ότι… δε μπορεί να το πραγματοποιήσει, λατρεύει όμως της ζωγραφική και το επάγγελμα που θέλει να κάνει όπως μας είπε, είναι να γίνει μικροβιολόγος για να κάνει εξετάσεις (όπως κάνουν σε αυτήν) και να βοηθάει τον κόσμο…
Πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, μια ασθένεια που την ακούσαμε μέσα από την εκστρατεία και την κινητοποίηση για τον Παναγιώτη Ραφαήλ, η οποία όπως εξηγεί στον «Ημ» ο διευθυντής της ΜΕΘ Παίδων του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Ρίου κ΄. Ηλιάδης ταξινομείται σε τρεις «τύπους» με τη Θεώνη να ανήκει στα παιδιά που πάσχουν από τον «τύπο 2».
***«make a wish» …κάνε μια ευχή!
Σε ηλικία περίπου τεσσάρων ετών η Θεώνη έκανε… τρεις ευχές!
-Η πρώτη ήταν να γνωρίσει τον Κωνσταντίνο Αργυρό (τον τραγουδιστή που λατρεύει)
-Η δεύτερη να γίνει… πριγκίπισσα!
-Η τρίτη να αποκτήσει ένα ηλεκτρονικό αμαξίδιο…
Οι άνθρωποι του «make a wish» επικοινώνησαν με τον αγαπημένο καλλιτέχνη που με χαρά ανταποκρίθηκε και σε λίγες μόλις μέρες η Θεώνη ντυμένη με το πριγκιπικό της φόρεμα, τα αστραφτερά γοβάκια και το λαμπερό της στέμμα έφτανε με τους γονείς της στο «Φαντασία» όπου ανάμεσα σε ροζ μπαλόνια με αναγραφόμενο το όνομά της, συναντάται με τον Κωνσταντίνο Αργυρό. Χαμόγελα, δάκρυα, κεράσματα, στιγμές ευτυχίας λίγες μόλις ημέρες μετά από ένα ακόμα εξιτήριο από το νοσοκομείο για τη μικρή Θεώνη. Η ίδια αστράφτει όταν μιλάει για τη συνάντηση με τον Αργυρό, δεν αποχωρίζεται το βραχιόλι που της χάρισε και αισιόδοξα σκέφτεται το μέλλον της…
***Το ΚΔΑΠ «Μικρή Παρέα» αναλαμβάνει δράση για την απόκτηση του αμαξιδίου
Η μικρή Θεώνη έχοντας κληρονομήσει το χαμόγελο, την ευγένεια και την αισιοδοξία από τους γονείς της Θανάση και Δώρα, ελπίζει να εκπληρωθεί και η επόμενη ευχή της. Η απόκτηση ενός ηλεκτρονικού αμαξιδίου ώστε να μπορεί να κινείται πιο εύκολα και γενικότερα να στέκεται μέσα σε αυτό με μεγαλύτερη ευκολία.
Κάπου εδώ έρχεται η γνωριμία με τους ανθρώπους του Κέντρου Δημιουργικής Απασχόλησης Παιδιών «Η ΜΙΚΡΗ ΠΑΡΕΑ» που ξεκινά παράλληλη δράση για την πραγματοποίηση της ευχής της μικρής Θεώνης αλλά και τον μεγάλο πόθο των γονιών της…
«Το ΚΔΑΠ Μικρή Παρέα δεν έχει τη δυνατότητα φιλοξενίας παιδιών ΑΜΕΑ, ωστόσο είχαμε την τύχη να γνωρίσουμε τους γονείς της Θεώνης και μιλήσαμε με γονείς της Μικρής Παρέας αλλά και παιδιά που φιλοξενούνται στο χώρο μας. Στόχος μας είναι η δημιουργική απασχόληση των παιδιών που έρχονται εδώ αλλά και η ευαισθητοποίηση και η κοινωνικοποίηση των παιδιών μας. Η μικρή- μεγάλη παρέα του ΚΔΑΠ «Μικρή Παρέα» βάζει στόχο μέχρι τα μέσα του Νοέμβρη που είναι τα γενέθλια της Θεώνης –και μακάρι πολύ νωρίτερα- να έχουμε συγκεντρώσει τα χρήματα που απαιτούνται ώστε να αγοραστεί το αμαξίδιο της μικρής μας φίλης, δεδομένου ότι το Κράτος καλύπτει ένα πολύ μικρό ποσοστό στην οικογένεια» δηλώνει ο υπεύθυνος του ΚΔΑΠ «Μικρή Παρέα» κ΄.Γιάννης Τρίψας. Παράλληλα όμως όπως τονίζει ο κ΄.Τρίψας οι άνθρωποι της «Μικρής Παρέας» συντάσσονται στον αγώνα των γονιών της Θεώνης για την δυνατότητα εφαρμογής της θεραπείας που αυτή τη στιγμή δεν εφαρμόζεται στη χώρα μας…
***Η θεραπεία…
Όπως εξηγεί στον «Ημ» ο υπεύθυνος της ΜΕΘ Παίδων του Νοσοκομείου Ρίου, εντατικολόγος Ανδρέας Ηλιάδης στη χώρα μας υπάρχουν πέντε παιδιά που πάσχουν από τύπου «1» νωτιαία μυϊκή ατροφία και που είναι στην ουσία σε πρώτη προτεραιότητα σε σχέση με τη Θεώνη που πάσχει από τύπου «2».
Στο σημείο αυτό να τονίσουμε ότι η νωτιαία μυϊκή ατροφία, η σπάνια πάθηση γνωστή με το γνωστό αγγλικό ακρωνύμιο SMA είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η SMN πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, με αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών.
Η SMA ταξινομείται σε τρεις τύπους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και το υψηλότερο επίπεδο κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται. Στον τύπο 1 τα συμπτώματα εμφανίζονται τους πρώτους 6 μήνες ζωής και τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή υποτονία, χωρίς να εξελίσσονται κινητικά. Ο θάνατος επέρχεται μέχρι τα 2 έτη. Στον τύπο 2 τα συμπτώματα εμφανίζονται από 6-18 μηνών και τα παιδιά καταφέρνουν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν. Η μέση επιβίωση είναι περίπου 25 έτη.
Στον τύπο 3 υπάρχει μεγάλο εύρος στην ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, από 18 μηνών έως και πάνω από 12 ετών. Τα παιδιά αυτά καταφέρνουν να περπατήσουν, αλλά μπορεί να χάσουν τη δυνατότητα αυτή τα επόμενα χρόνια. Tο προσδόκιμο επιβίωσης θεωρητικά δεν περιορίζεται στον τύπο 3, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι σημαντικός και το προσδόκιμο επιβίωσης μπορεί να μειωθεί.
Ιστορικά, η υποστηρικτική φροντίδα ήταν η μόνη «θεραπευτική» επιλογή για άτομα με SMA και έχει βοηθήσει σημαντικά, μειώνοντας τη νοσηρότητα. Σήμερα, αν και η υποστηρικτική φροντίδα παραμένει επιτακτική, το τοπίο θεραπείας για τη SMA αλλάζει ταχύτατα με την ανάδυση τόσο θεραπειών που στηρίζονται σε τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας όσο και γονιδιακής θεραπείας.
Η πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε από τους αρμόδιους φορείς ελέγχου φαρμάκων (FDA για ΗΠΑ και EMA για Ευρώπη) είναι το ολιγονουκλεοτίδιο nusinersen (Spinraza). Το nusinersen έχει αποδειχθεί ότι είναι ασφαλές, αυξάνει τα επίπεδα της πρωτεΐνης SMN στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, κατά τρόπο εξαρτώμενο από τη δόση, και βελτιώνει την κινητική λειτουργία σε παιδιά με SMA τύπου 1 ή 2, που έχουν λάβει θεραπεία, ενώ αναμένεται ότι τα άτομα με τύπο 3 θα ωφεληθούν.
Η γονιδιακή θεραπεία με τη φαρμακευτική ονομασία Onasemnogene (Zolgensma) έλαβε την πρώτη έγκριση για τη θεραπεία παιδιών με SMA ηλικίας κάτω των 2 ετών στις 24 Μαΐου 2019 μόνο από τον αμερικανικό φορέα (FDA). Στη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο NEJM μια εφάπαξ ενδοφλέβια έγχυση του ιού φορέα είχε ως αποτέλεσμα εκτεταμένη επιβίωση και βελτιωμένη κινητική λειτουργία, ενώ τα βρέφη που έλαβαν τη θεραπεία πολύ νωρίς στην εξέλιξη της νόσου είχαν υψηλότερη πιθανότητα καλύτερων αποτελεσμάτων. Η θεραπεία δεν έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, αφού η συλλογή στοιχείων της μελέτης που διεξάγεται στην Ευρώπη δεν έχει τελειώσει.
Είναι γεγονός ότι η εμφάνιση αυτών των δύο θεραπειών έχει μειώσει σαφώς τη θνητότητα και βελτιώνει χωρίς να ομαλοποιεί τις κινητικές δεξιότητες, χωρίς όμως να εξαλείφει το νόσημα.
Εάν ο κρατικός μηχανισμός ευαισθητοποιηθεί και υπάρξει η δυνατότητα θεραπείας για τα παιδιά που πάσχουν από τη συγκεκριμένη ασθένεια και κατ`επέκταση για τη μικρή Θεώνη, αντιλαμβάνεται ο καθένας ότι θα μπορούσε το παιδί ακόμα και να σταθεί στα πόδια του αλλά κυρίως να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής της!
***Κραυγή αγωνίας για την επόμενη μέρα από την οικογένεια
Η Θεώνη είναι το πρώτο παιδί του Θανάση Βλαχόπουλου και της Δώρας Τριγώνη, Αιγιαλείς ιδιαίτερα αγαπητοί στην τοπική κοινωνία και οι δυο τους. Δυο νέα παιδιά που αγαπήθηκαν και ξεκίνησαν τη ζωή τους με στόχο να δημιουργήσουν μια ευτυχισμένη οικογένεια. Κι έτσι έγινε! Το ελαχίστων πιθανοτήτων γεγονός της ύπαρξης του γονιδίου στον οργανισμό και των δύο που είχε αποτέλεσμα να έρθει στον κόσμο η Θεώνη πάσχοντας από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία δεν ήταν ικανό να σβήσει το χαμόγελό τους…
Έχουν ένα ακόμα αγοράκι και μεγαλώνουν τα παιδιά τους με αγάπη, χαμόγελο και αξιοπρέπεια!
Ωστόσο οι ανάγκες της Θεώνης δεν επιτρέπουν στη μητέρα να εργαστεί, ενώ τα καθημερινά έξοδα και τα υποστηρικτικά μηχανήματα που απαιτούνται στο σπίτι, οι θεραπείες για τη Θεώνη και το συνεχές «πήγαινε –έλα» στο νοσοκομείο αν μη τι άλλο δημιουργούν δυσκολίες στην οικογένεια.
«Το μεγάλο μας όνειρο είναι να ευαισθητοποιηθεί το ελληνικό Κράτος και να υπάρξει η δυνατότητα χορήγησης της θεραπείας όχι μόνο στο δικό μας παιδί αλλά και σε όλα τα παιδάκια που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Είμαστε σε επικοινωνία με οικογένειες σε όλη τη χώρα που αντιμετωπίζουμε το ίδιο θέμα μέσω κλειστής διαδικτυακής ομάδας και ελπίζουμε να εισακουστούν οι φωνές μας ώστε να δώσουμε στα παιδιά μας τη δυνατότητα μιας καλύτερης ζωής. Έχουμε συναντήσει εξαίρετους γιατρούς και αρκετούς ανθρώπους που στέκονται δίπλα μας στον αγώνα αυτό αλλά εάν δεν ευαισθητοποιηθεί το ελληνικό κράτος ώστε να υπάρξει η θεραπεία στα παιδιά μας…» λέει η Δώρα στον «Ημ».
Πηγή: Ημερήσιος Αχαϊας
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου